Casi 90.000 aragoneses padecen alguna de los miles de enfermedades raras que existen

Profesionales de toda España ponen el foco en la demora en el diagnóstico Los afectados reconocen que el reto es la investigación y la detección precoz

ZARAGOZA. Zaragoza reunió ayer a casi 100 profesionales de toda España para abordar la gestión de las enfermedades raras, aquellas con una prevalencia inferior a cinco casos por 10.000 personas, en su mayoría de origen genético y complejas clínicamente en cuanto a su diagnóstico, manejo y tratamiento. Se calcula que en el mundo existen entre 6.000 y 8.000 tipos diferentes, y que en España más de tres millones de personas están afectadas por una de ellas; en Aragón, en torno a 90.000.

Cifras que se pusieron sobre la mesa en la Jornada Nacional de Gestión de Enfermedades Raras, GEERR’24. El consejero de Sanidad, José Luis Bancalero, mencionó la apuesta por un plan de abordaje de estas enfermedades. «Estamos potenciado determinadas áreas, como la de Genética, y desde un punto de vista multidisciplinar vamos a contar con especialistas en Neurología, Traumatología y Pediatría», indicó.

Bancalero manifestó que la «complejidad y rareza» de estas patologías precisan respuestas innovadoras que incluyen un enfoque multidisciplinar y colaborativo», y subrayó que la falta de comprensión de estas patologías contribuye a incrementar «la carga emocional y física que recae en los pacientes y sus familias».

Por su parte, la jefa de servicio de Farmacia del Hospital Miguel Servet, Reyes Abad, reconoció que estas enfermedades «tienen dificultades diagnósticas y terapéuticas: solo un 5% de ellas disponen de tratamientos efectivos». Se denominan medicamentos huérfanos, porque «necesitan un apoyo especial en el proceso de desarrollo y comercialización». «Y debido a que el número de pacientes afectados es pequeño, el retorno de la inversión va a ser muy complicado», añadió.

En este sentido, Abad avanzó «un cambio en la legislación europea sobre medicamentos huérfanos», y destacó que «uno de los retos es la financiación». De los fármacos que están comercializados en Europa, «menos del 60% están financiados en España».

Un periplo para la identificación Y eso que son miles las enfermedades raras que existen: «Es muy difícil que en los ámbitos de Primaria, incluso de la Atención Hospitalaria, se piense en una enfermedad rara». Para José Luis Poveda, coordinador del Grupo de Trabajo de Enfermedades Raras y Medicamentos Huérfanos de la Sociedad Española de Farmacia Hospitalaria, «muchas veces los pacientes sufren un periplo para identificar su enfermedad». El tiempo medio para el diagnóstico es de cuatro años, y «un 20% de los pacientes tarda más de 10, especialmente en edad adulta, y es más difícil aún en las mujeres».

Para Juan Carrión, de la Fundación Feder, «hay personas que llegan a fallecer sin poner nombre a la enfermedad». Por ello, uno de los «grandes retos es lograr un diagnóstico precoz de menos de un año». «España –destacó– debe dejar de ser el único país de Europa sin la especialidad de Genética Clínica», para lograr «una homogeneización en el número de enfermedades raras que se incluyen en las pruebas de cribado neonatal y apostar por consolidar la infraestructura de Medicina Genómica personalizada y precisión».

En Aragón existe una comisión de evaluación de medicamentos huérfanos y productos sanitarios en enfermedades raras, que analiza de manera individualizada las peticiones de uso de medicamentos huérfanos. Por otra parte, el proyecto ‘Paciente protagonista’ del Miguel Servet permite intercambiar experiencias entre profesionales y asociaciones de pacientes para recoger sus reivindicaciones.