Investigadores universitarios desarrollan un fármaco para tratar una enfermedad rara
La medicación, probada en ratones e ‘in vitro’, muestra resultados muy satisfactorios
Un estudio liderado por investigadores de la Universidad de Granada ha conseguido desarrollar un fármaco para el tratamiento de una enfermedad metabólica rara provocada por mutaciones en el gen COQ2, que desencadenan manifestaciones clínicas graves en el funcionamiento del sistema nervioso, riñones, y musculatura esquelética y cardíaca, entre otros, provocando la muerte temprana.
Hasta ahora, no existen terapias efectivas para el tratamiento de esta patología, pero los resultados de este trabajo, publicado por la revista Cell Reports, permiten pensar en la posibilidad de contar con un fármaco efectivo y seguro para hacer frente a esta enfermedad. Para el estudio, los investigadores han generado un modelo de ratón que presenta la misma mutación en el gen COQ2 descrita en pacientes que nacieron de manera prematura por cesárea debido a estrés fetal, y que desarrollaron rápidamente problemas de alimentación, edema generalizado, convulsiones y apnea, falleciendo antes de los seis meses de vida por enfermedad mitocondrial.
Los ratones homocigotos para la mutación evaluados en el estudio presentaron letalidad perinatal debida a insuficiencia cardíaca, edema y retraso en el neurodesarrollo, todo ello provocado por una escasa capacidad celular para producir la energía y otros procesos metabólicos necesarios para el desarrollo embrionario.
El tratamiento farmacológico evaluado, que se administró inicialmente por vía oral a los progenitores antes de la concepción, y después a través de la madre gestante, ha conseguido normalizar la capacidad de las células para producir la energía necesaria, favoreciendo el desarrollo embrionario normal de los ratones mutantes. Tras el período de lactancia, los ratones mutantes recibieron el tratamiento oral.