Vantaggi

L’esborso è molto alto perché gli studi sono impegnativi per ogni malattia Con questa tecnica però i pazienti guariscono per sempre

el 2012 l’European Medicines Agency e la Food and Drug Administration hanno autorizzato per la prima volta l’immissione in commercio di una terapia genica, l’alipogene tiparvovec, contro il deficit di lipoproteina lipasi, rarissima malattia genetica nella quale manca la capacità di metabolizzare i trigliceridi.

A fine 2014 la Germania ha pubblicato il «listino prezzi» della cura e da allora si è tornati a discutere su questi trattamenti innovativi: nel caso specifico una sola iniezione sembra risolutiva, ma costa circa un milione di euro.

Un prezzo analogo a quello che potranno avere in futuro altre terapie simili ora in sperimentazione. Costi esagerati per sistemi sanitari a corto di risorse? «L’arrivo sul mercato della prima terapia genica è molto positivo: finalmente l’industria investe nel settore, l’unico modo per rendere prescrivibili e disponibili queste cure — risponde Luigi Naldini, direttore dell’Istituto San Raffaele Telethon per la terapia genica (Tiget) di Milano, dove sono allo studio trattamenti per sette patologie, di cui tre in fase di sperimentazione clinica avanzata —. Il costo è alto perché sviluppare una terapia genica richiede anni di studi dispendiosi, ma occorre valutarlo in un’ottica più ampia: molte delle malattie trattate comportano spese enormi per i sistemi sanitari, risolverle con un grosso esborso una tantum può essere vantaggioso. Ad esempio, per la profilassi dell’emofilia con il fattore ricombinante si spendono 50-100 mila euro l’anno a paziente, senza contare ricoveri e altri costi; potrebbero bastare pochi anni per ammortizzare un’eventuale terapia genica anche dispendiosa».

Oggi sono oltre 1800 le sperimentazioni cliniche completate, in corso o approvate per più di un centinaio di malattie. Gli intoppi, in passato, non sono mancati: i primi trial clinici risalgono al 1989-90 ma gli entusiasmi si raffreddarono dopo alcuni casi di leucemia a seguito dei trattamenti, per «congelarsi» del tutto nel 1999, quando il diciottenne Jessy Gelsinger fu il primo paziente a morire a causa di una terapia genica. Poi, con le prime prove concrete di efficacia e i nuovi vettori usati per portare il materiale genetico all’interno delle cellule, più sicuri ed efficienti, si è tornati a sperare.

E nella «rinascita» delle terapie geniche l’Italia è in prima