Terapia gênica é nova estratégia contra a hemofilia
Hoje, tratamento para doença que produz defeito na coagulação do sangue é oferecido pelo SUS
glasgow (escócia) e são paulo João Augusto da Silva Oliveira, 7, foi diagnosticado com hemofilia com um ano de idade. “Quando ele estava engatinhando, apareciam marcas roxas e inchaço no joelho e barriga”, conta a mãe Milena Souza da Silva, 40, que no início da década de 1990 perdeu um irmão com a doença.
A hemofilia é uma alteração genética e hereditária no sangue, caracterizada por um defeito na coagulação. Com isso, o sangue demora mais para formar um coágulo e, quando esse se forma, não é capaz de impedir o sangramento. Pacientes com a doença, portanto, precisam receber um concentrado de fator de coagulação.
Desde o diagnóstico, João faz o tratamento no Hospital das Clínicas, em São Paulo. No início, Milena, que é professora de inglês, precisava se deslocar até o hospital pelo menos uma vez por semana para que o filho recebesse a dose do remédio. Hoje, a própria mãe faz a aplicação intravenosa em casa duas vezes por semana, e a família precisa planejar uma rotina especial para quase todas as atividades.
Quando recorda da luta do irmão, ela avalia o tratamento disponível atualmente como excelente e vê um outro futuro para João: “Acredito que vai dar para ele fazer praticamente tudo o que quiser”.
Sobre a expectativa de novas drogas que facilitem a vida dele, ela diz: “O João agradece”.
No WFH World Congress 2018 (congresso da Federação Mundial de Hemofilia), na Escócia, no mês passado, estratégias nesse sentido foram apresentadas.
A terapia gênica, capaz de alterar ou substituir um gene defeituoso, voltada à hemofilia começa a ganhar forma.
Em estudo recente da Pfizer e da empresa Spark Therapeutics com 15 pacientes, um vírus modificado com o gene responsável pela produção do fator de coagulação foi colocado nas células do fígado, onde a proteína é fabricada.
Participaram do estudo adultos com hemofilia do tipo B sem doença hepática.
“Esse gene saudável usa o maquinário da célula para produzir o fator e a própria célula o despeja na corrente sanguínea”, explica Isabel Pinheiro, gerente médica de doenças raras da Pfizer no Brasil.
Os resultados prelimina- res mostraram que pessoas que receberam a terapia, feita apenas uma vez durante toda a vida com duração de cerca de uma hora, tiveram redução de 98% na taxa de sangramento anual, quando comparadas àquelas que não recebem tratamento.
A pesquisa, ainda em fase inicial, é realizada apenas nos Estados Unidos. Segundo a empresa, ela deve incluir pacientes de outras partes do mundo nas próximas etapas.
No congresso também foram apresentados resultados novos testes do emicizumabe, molécula que previne hemorragias em pessoas com hemofilia em casos graves da doença do tipo A, os mais comuns.
No teste com aplicação de uma dose a cada duas semanas, o novo medicamento mostrou ter maior eficácia na redução dos sangramentos do que o tratamento padrão, diminuindo em 68% a ocorrência desses episódios.
Entre os pacientes que receberam uma dose mensal, 56% não tiveram nenhum sangramento, e 90% deles tiveram entre zero e três hemorragias.
Pessoas com hemofilia não produzem algumas proteínas da coagulação. O emicizumabe funciona como uma pinça que força a ligação para formar a rede fibrosa que caracteriza o fenômeno. A droga é aplicada de forma subcutânea.
O medicamento, desenvolvido pela Roche e pela Genentech, já é aprovado para uso em alguns casos nos Estados Unidos e na Europa.
A terapia preventiva ajuda ainda a evitar sequelas causadas pelos sangramentos internos espontâneos, que nem sempre são notados, mas, com o tempo, prejudicam músculos e articulações.
Para Ana Clara Kneese, hematologista da Santa Casa de São Paulo que não está envolvida no estudo, a molécula é a grande novidade no campo.
No Sistema Hemovida, do Ministério da Saúde, estão cadastradas 12,5 mil pessoas com hemofilia A e B. Entre 2017 e 2018, o SUS gastou cerca de R$ 1,3 bilhão com a compra de pró-coagulantes. Desde 2012, o tratamento é fornecido pela rede pública.
Segundo Nelson Hamerschlak, hematologista do Hospital Israelita Albert Einstein, apesar dos bons resultados, o uso amplo do medicamento pode gerar um problema econômico por ter custo maior do que o tratamento atual.
Para ele, é possível que a introdução da molécula no Brasil seja feita como em outros países, primeiro voltada para tratar os pacientes cujo organismo rejeita o fator.
A Roche não divulga ainda estimativa do preço, mas diz negociar com o governo formas de pagamento que tornem o remédio mais acessível. Nos EUA, o tratamento anual fica na casa das centenas de milhares de dólares.
Segundo Tania Maria Onzi Pietrobelli, presidente da Federação Brasileira de Hemofilia (FBH), o tratamento da hemofilia melhorou nos últimos anos no Brasil, com a ampliação do acesso à profilaxia.
“Há sete anos, tínhamos um tratamento de sobrevivência. A pessoa era tratada quando tinha um sangramento, o que levava à deficiência física e atrapalhava estudo, trabalho e inserção social.”
Kneese avalia que a compra dos medicamentos hoje é suficiente, e que é hora de partir para avanços na capacitação e na estrutura dos centros que oferecem o tratamento.
Segundo a FBH, o Brasil tem pontuação 4 na escala de tratamento da doença definida pela Federação Mundial de Hemofilia. O ideal é chegar a 7.