Wenn jede Umarmung zu Verletzungen führen kann
Der Biss in ein Stück hartes Brot, ein Stolpern. Für Schmetterlingskinder können solche Kleinigkeiten böse Folgen haben. Am „Tag der seltenen Krankheiten“berichteten Angehörige und Experten.
SALZBURG. Es begann mit Bläschen auf der Nase des neugeborenen Mädchens und endete mit einer fatalen Diagnose. Epidermolysis bullosa (EB), besser bekannt als Schmetterlingskrankheit. 24 Jahre ist es nun her, dass Lena, die Tochter von Rainer Riedl, Obmann des Vereins DEBRA Austria, als Schmetterlingskind geboren wurde. Die genetisch bedingte Krankheit ist unheilbar. Gestern, Mittwoch, öffnete das EBHaus in Salzburg seine Türen, um über die Krankheit zu informieren und die neuesten Forschungserfolge zu präsentieren.
„Nach so einer Diagnose weiß man erst einmal weder ein noch aus“, erinnert sich Riedl. So viele Fragen würden einem durch den Kopf schießen. Wird mein Kind je gehen? Wird es eine normale Schule besuchen? Schnell habe er diese Gedanken verworfen. „Denn in den ersten Jahren ging es nur darum, den Wahnsinn Tag für Tag zu überstehen. Da war Verzweiflung, Lena hat viel geweint. Jeder Sturz unserer Tochter endete mit Verletzungen und Verbänden.“Heute ist Lena 24 Jahre alt und absolviert ein freiwilliges Arbeitsjahr in Spanien. „Sie lebt mit ihrer Krankheit, sie kann sehr gut abschätzen, was möglich ist und was nicht.“
Im EB-Haus, das sich zu 100 Prozent aus Spenden finanziert, befindet sich neben einer Spezialambulanz und einer Akademie mit verschiedenen Ausbildungsprogrammen auch eine Forschungseinrichtung, die kurz vor einem großen Erfolg steht. Derzeit laufen Genehmigungsverfahren für eine Salbe mit dem Wirkstoff Diacerein, der eigentlich bei Arthrose-Patienten angewendet wird. „Eine Mitarbeiterin unseres Forschungsteams hat erkannt, dass dieser Wirkstoff bei einem bestimmten EB-Typus die Bläschenbildung reduziert und dieser Effekt lang anhält. Das heißt, die Bläschen kamen auch ohne Behandlung an der Stelle nicht zurück“, erklärt Riedl, der an sich ausgebildeter Wirtschaftsinformatiker ist. Er hat die Krankheit seiner Tochter vor Jahren auch zu seiner beruflichen Herausforderung gemacht. „Ziel ist es, nicht nur die Symptome von EB zu bekämpfen, sondern deren Ursache.“
„Am Anfang ging es nur darum, Tag für Tag zu überstehen.“